ชุดทดสอบยีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 รู้ผลใน 3 ชม. ลดเสี่ยงทางพันธุกรรม

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายและมีอายุสั้น ผู้ป่วยมักมีอาการซีด อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย ตัวเหลืองและอาจมีตับหรือม้ามโต

หากเป็นในระดับรุนแรง อาจเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว หรือกระดูกเปลี่ยนรูป ซึ่งกระทบต่อคุณภาพชีวิต และเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านทางพันธุกรรม ดังนั้น การวางแผนครอบครัวจึงเป็นปัจจัยสำคัญในการลดอัตราการเกิดผู้ป่วยรายใหม่

นายแพทย์ยงยศ ธรรมวุฒิ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เปิดเผยว่า กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์แนะนำให้คู่สมรสหรือผู้ที่วางแผนมีบุตรเข้ารับการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียล่วงหน้า

หากพบว่า ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคโดยมียีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 ซึ่งอาจทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจะสามารถพิจารณาทางเลือกในการวางแผนครอบครัวที่เหมาะสมเพื่อให้ลูกน้อยมีสุขภาพแข็งแรงและลดผลกระทบจากโรคนี้ในระยะยาว 

นายแพทย์ยงยศ กล่าวเพิ่มเติมว่า กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ โดยสถาบันวิจัยวิทยาศาสตร์สาธารณสุขและสถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ ได้พัฒนาชุดทดสอบความผิดปกติของยีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 ซึ่งใช้สำหรับประเมินความเสี่ยงของหญิงตั้งครรภ์และคู่สมรสสามารถตรวจหาความผิดปกติของยีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 ทั้งสองชนิดได้พร้อมกัน

ลดขั้นตอนการตรวจและระยะเวลารู้ผลจากเดิม 6 ชั่วโมง เหลือเพียง 3 ชั่วโมง ซึ่งช่วยให้การวินิจฉัยและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีประสิทธิภาพมากขึ้น

ปัจจุบันกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ได้มีการถ่ายทอดเทคโนโลยีการผลิตชุดทดสอบตรวจความผิดปกติของยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ให้กับภาคเอกชนเป็นที่เรียบร้อย เพื่อให้สามารถผลิตและจำหน่ายเชิงพาณิชย์ ภายใต้การดูแลองค์ความรู้และด้านเทคโนโลยีของกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เพื่อเพิ่มศักยภาพของชุดทดสอบและเพิ่มช่องทางการให้บริการกับหน่วยงานที่มีความประสงค์ในการใช้ชุดทดสอบให้มากยิ่งขึ้น เพื่อประโยชน์ต่อสาธารณชน