นายรอย ตัน ผู้จัดการทั่วไป บริษัท เอ็มจีไอเทค จำกัด (MGI) ผู้พัฒนาเครื่องมือและเทคโนโลยีหลักในการขับเคลื่อนชีววิทยาศาสตร์ (life sciences) กล่าวว่า "MGI มีความภาคภูมิใจที่ได้มีส่วนร่วมในการวิจัยด้านจีโนมและพัฒนานวัตกรรมในประเทศไทย และพร้อมส่งมอบเครื่องจัดลำดับจีโนมสมรรถนะสูงรุ่น DNBSEQ-T7RS* จำนวน 2 เครื่อง
ซึ่งเป็นนวัตกรรมที่ล้ำหน้าทั้งในด้านการรองรับปริมาณตัวอย่างจำนวนมากขึ้น และมีราคาเหมาะสมสำหรับนักวิจัย เราเชื่อมั่นว่าจะมีการใช้เครื่องมือนี้ได้อย่างเต็มศักยภาพและมีประสิทธิภาพ สามารถตอบโจทย์การพัฒนาบริการทางการแพทย์จีโนมิกส์ให้มีคุณภาพ ช่วยยกระดับคุณภาพชีวิตในประเทศไทย รวมถึงภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้โดยรวม”
โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย เปิดตัวในปี 2562 โดยการดำเนินงานตลอดระยะเวลา 5 ปีนี้ มีเป้าหมายในการสร้างคลังข้อมูลทางการแพทย์ที่สมบูรณ์และครบถ้วนที่สุดแห่งหนึ่งในภูมิภาค โดยการจัดระบบข้อมูลจีโนมของคนไทย 50,000 คน ซึ่งการศึกษาวิจัยเพื่อพัฒนาระบบสาธารณสุขและเสริมขีดความสามารถในการแข่งขันด้านเวชศาสตร์จีโนมของไทยนี้ จะช่วยสร้างความเข้าใจเกี่ยวกับจีโนมเฉพาะของคนไทยที่มีความซับซ้อนได้ดียิ่งขึ้น อันเป็นพื้นฐานในการพัฒนาไปสู่การวินิจฉัยจำเพาะบุคคล (personalized diagnostics) การเลือกใช้ยา และการรักษาโรคต่าง ๆ เช่น โรคมะเร็ง โรคติดเชื้อ โรคหายากและไม่ได้รับการวินิจฉัย โรคไม่ติดต่อ และโรคเภสัชพันธุศาสตร์
แพลตฟอร์มวิเคราะการจัดลำดับจีโนมรุ่น DNBSEQ-T7RS* ทั้งสองเครื่องติดตั้งไว้ที่มหาวิทยาลัยบูรพา ซึ่งตั้งอยู่ในเขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก (EEC) ของไทย จะมีบทบาทช่วยเสริมขีดความสามารถในการจัดลำดับจีโนม และภาพรวมด้านขีดความสามารถในการป้องกัน วินิจฉัย และการรักษาที่แม่นยำ นอกจากนี้ นักวิจัยของไทยยังสามารถใช้เทคโนโลยีนี้ในการศึกษาข้อมูลเชิงลึกใหม่ ๆ ด้านชีววิทยา ทำความเข้าใจโรคมะเร็งที่มีความซับซ้อนได้มากขึ้น ซึ่งอาจนำไปสู่นวัตกรรมหรือการค้นพบใหม่ ๆ ได้ในขณะเดียวกัน
แพลตฟอร์มวิเคราะห์การจัดลำดับจีโนม DNBSEQ-T7RS ทำงานด้วยสมองกลของชิป 4 ตัวที่ขับเคลื่อนด้วยเทคโนโลยีหลัก DNBSEQTM ของ MGI สามารถประมวลข้อมูลต่อวันได้ถึง 6 เทระไบต์ (Tb) และวิเคราะห์ 60 จีโนมมนุษย์อย่างครบถ้วนได้ในแต่ละวัน ความสามารถในการรองรับข้อมูลปริมาณมากเป็นพิเศษ พร้อมด้วยประสิทธิภาพและการประมวลผลที่ตอบโจทย์ ทำให้ DNBSEQ-T7RS* เป็นแพลตฟอร์มที่เหมาะกับการนำไปใช้ในหลายด้าน อาทิ การถอดรหัสทั้งจีโนม (whole genome sequencing) ถอดรหัสเอ็กโซมเชิงลึก (deep exome sequencing) วิเคราะห์เอพิจีโนมหรือกระบวนการเหนือพันธุกรรม (epigenome sequencing) วิเคราะห์ลำดับเบสของอาร์เอ็นเอ (transcriptome sequencing) วิเคราะห์กลุ่มโรคมะเร็ง (tumor panel) รวมทั้งรองรับโครงการถอดรหัสพันธุกรรมขนาดใหญ่ได้
นอกจากนี้ ยังมีบทบาทที่โดดเด่นในด้านการแพทย์คลินิก (clinical medicine) การป้องกันและควบคุมโรค การวิจัยทางวิทยาศาสตร์และด้านอื่น ๆ ด้วย เทคโนโลยีนี้จึงเป็นตัวช่วยที่มีประสิทธิภาพ ทำให้การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมมีความแม่นยำสูง
ทั้งนี้ การพัฒนาเทคโนโลยีขั้นสูงสำหรับวิเคราะห์การจัดลำดับจีโนมที่มีต้นทุนลดต่ำลง ทำให้รัฐบาลทั่วโลกให้การสนับสนุนเงินทุนในการดำเนินโครงการวิเคราะห์ลำดับจีโนมในกลุ่มประชากรขนาดใหญ่ และส่งผลให้มีความต้องการที่สูงขึ้นสำหรับแพลตฟอร์มเทคโนโลยีสมรรถนะสูงเพื่อวิเคราะห์การจัดลำดับจีโนม ทั้งในด้านปริมาณข้อมูล (throughput) ต้นทุน ความถูกต้องแม่นยำ และความอัจฉริยะของระบบ ซึ่งแพลตฟอร์ม DNBSEQTM ของ MGI* ได้พิสูจน์ให้เห็นแล้วว่า สามารถรองรับการวิเคราะห์ลำดับจีโนมได้มากเป็นพิเศษ มีต้นทุนต่ำ และทำงานด้วยระบบอัตโนมัติทั้งหมด ครอบคลุมการวิเคราะห์กลุ่มตัวอย่างจนถึงการจัดทำรายงาน เทคโนโลยีนี้จึงมีประสิทธิภาพสูงและตอบโจทย์การวิจัยจีโนมในประชากรขนาดใหญ่ โดยเมื่อเดือนสิงหาคม 2565 เทคโนโลยีวิเคราะห์การจัดลำดับจีโนมและระบบอัตโนมัติของ MGI ได้รับคัดเลือกจากกระทรวงสาธารณสุข ประเทศอินโดนีเซีย ภายใต้โครงการจีโนมแห่งชาติ ตอกย้ำถึงความมุ่งมั่นอย่างต่อเนื่องของ MGI ในการส่งเสริมให้เทคโนโลยีวิเคราะห์การจัดลำดับจีโนมสามารถเข้าถึงได้มากขึ้นในยุคของจีโนมิกส์