รู้จักโรคหายาก "AADC" ยีนผิดปกติแต่กำเนิด ค่ารักษาเกิน 100 ล้าน
ประเทศไทย พบผู้ป่วยโรคหายากหนึ่งในล้าน AADC Deficiency จำนวน 5 คน จากสถิติสัดส่วนประชากร 1 คนต่อ 1.3 ล้านคนทั่วโลก เผยรักษาได้ด้วย ‘ยีนบำบัด’ มูลค่า 107 ล้านบาท
ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร อาจารย์ประจําสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า โรคพร่องเอนไซม์ AADC หรือ โรค AADC Deficiency ชื่อเต็มว่า Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency เป็นโรคพันธุกรรมหายากชนิดหนึ่ง พบในสัดส่วนประชากรประมาณ 1 คนต่อ 1.3 ล้านคนทั่วโลก ปัจจุบันพบประมาณ 350 คนทั่วโลก ในประเทศไทย มีผู้ป่วยโรคนี้เพียง 5 ราย
โรคพร่องเอนไซม์ AADC เกิดจากผู้ป่วยมีความผิดปกติของยีน DDC แต่กำเนิด ทำให้ไม่สามารถสร้างเอนไซม์ AADC ได้ ส่งผลให้สมองไม่สามารถสร้างสารสื่อประสาทที่สำคัญอย่างโดปามีนและเซโรโทนิน เป็นต้น แม้ว่าคนไข้กลุ่มนี้จะมีเนื้อสมองที่ปกติ สามารถรับรู้ พร้อมเรียนรู้พัฒนาได้ตามธรรมชาติ แต่เพราะขาดสารสื่อประสาทเหล่านี้ ทำให้ผู้ป่วยเกิดภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง จนไม่สามารถแม้กระทั่ง ยกคอ พลิกตัวได้ด้วยตัวเอง เปรียบเสมือนเป็นผู้ป่วยติดเตียงและพูดไม่ได้
ยิ่งกว่านั้นทุก 3-4 วัน จะปรากฏอาการของโรค ได้แก่ อาการตาลอยมองบนและกล้ามเนื้อเกร็งนาน 7-8 ชั่วโมง ซึ่งสร้างความเจ็บปวดทรมานมาก นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังมีปัญหาการนอนหลับที่ยาก ไม่สามารถนอนหลับยาวได้ รับประทานอาหารลำบาก น้ำหนักตัวตกเกณฑ์ ส่งผลให้เด็กมีพัฒนาการเทียบเท่าเด็กแรกเกิด
"โรคนี้เป็นโรคที่ไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากพ่อและแม่จะไม่ทราบว่าตนเป็นพาหะ จะทราบก็ต่อเมื่อพบว่ามีลูกเป็นโรคแล้ว และลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 อย่างไรก็ตาม สิ่งที่แพทย์พอจะทำได้คือ ป้องกันการเกิดซ้ำได้ โดยการตรวจวินิจฉัยโรคพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Diagnosis) ซึ่งมีค่าใช้จ่ายสูง"
ศ.ดร.พญ.กัญญา กล่าวว่า หากผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาที่ตรงจุดและทันท่วงที อาการและคุณภาพชีวิตจะแย่ลงเรื่อยๆ และมีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน สำหรับเด็กจะมีอายุอยู่ได้กี่ปีขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค หากเด็กมีพัฒนาการช้ามากจนไม่สามารถตั้งคอได้เลย ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตในวัยเด็ก
ยีนบำบัด รักษาโรค AADC Deficiency
ศ.ดร.พญ.กัญญา ยังได้อธิบายว่า ปัจจุบันโรคพร่องเอนไซม์ AADC สามารถรักษาได้ด้วย ‘ยีนบำบัด’ (Gene Therapy) ยา Eladocagene Exuparvovec จากองค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (US FDA) และสหภาพยุโรปและสหราชอาณาจักร (Europe FDA) โดยได้รับรองว่ายานี้สามารถรักษาผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ ผู้ป่วยจะมีพัฒนาการที่ดีขึ้น ไม่ว่าจะเป็นเรื่องการทำงานของกล้ามเนื้อ การเคลื่อนไหว หรือการนอนหลับ ผู้ป่วยจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นมากอย่างชัดเจน
การให้ยีนบำบัดนี้จะฉีดยาเข้าไปที่โพรงสมองโดยตรง ทำโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ผ่านการฝึกอบรมเฉพาะทาง ยาจะทำหน้าที่เข้าไปเติมยีน DDC ที่ขาดหายไป หลังจากนั้นร่างกายจะเริ่มสร้างสารสื่อประสาท และเริ่มฟื้นฟู พัฒนาร่างกายได้ด้วยตัวเองตามธรรมชาติ แต่จากการศึกษาพบว่าจะต้องรอให้โพรงสมองมีขนาดที่เพียงพอ และปลอดภัยสำหรับการฉีดด้วยวิธีดังกล่าว ช่วงอายุที่เหมาะสมคือตั้งแต่ 18 เดือนขึ้นไป และเพื่อให้ได้ประสิทธิภาพสูงที่สุด ควรได้รับยายิ่งเร็วยิ่งดี เพื่อให้เด็กสามารถมีพัฒนาการที่ใกล้เคียงกับธรรมชาติมากที่สุด
ปัจจุบัน ผู้ป่วยโรค AADC Deficiency ในประเทศไทย มีทั้งหมด 5 ราย โดยคนไข้ทั้ง 4 รายก่อนหน้า ได้รับการรักษาผ่านการได้รับยาฟรีในโครงการศึกษาวิจัยทางคลินิกในต่างประเทศ แต่งานวิจัยเหล่านี้ปิดรับผู้ป่วยใหม่แล้ว ผู้ป่วย 1 ใน 4 ราย ที่เป็นเด็กหญิงได้รับการรักษาด้วยยีนบำบัดช่วงอายุ 18 เดือน ปัจจุบันอายุ 6 ปี สามารถพูดได้ เดินได้ ขี่ม้า ออกกำลังกาย และเล่นสนุกกับเพื่อนๆ ได้
สำหรับคนไข้รายที่ 5 ของประเทศไทย อายุ1 ปี 5 เดือน ยังคงรอคอยการรักษาอยู่ แต่ทางเลือกสำหรับรับยาฟรีจาก 2 งานวิจัยที่ยังเปิดรับอยู่มีโอกาสได้น้อยมาก โดยงานวิจัยในประเทศสหรัฐอเมริกานั้นได้ผู้ป่วยจำนวนครบแล้ว ส่วนในประเทศจีนไม่เปิดรับคนไข้ต่างชาติ ทำให้เหลือทางเลือกเดียว คือ ครอบครัวต้องจ่ายค่ารักษาเอง ซึ่งมีค่ารักษาที่สูงมากถึง 107 ล้านบาท (ประมาณ 3 ล้าน ยูโร) มากเกินกว่าที่ครอบครัวผู้ป่วยจะจ่ายได้ไหว
ดังนั้น ทางทีมแพทย์ได้พิจารณาเห็นแล้วว่า ผู้ป่วยควรที่จะได้รับการรักษาด้วยวิธียีนบำบัดอย่างเร่งด่วน และเพื่อให้ผู้ป่วยมีโอกาสจะเข้าถึงการรักษานี้ได้ จึงได้ขออนุมัติไปยังสภากาชาดไทย เพื่อขอให้เปิดบัญชีภายใต้สภากาชาดไทย สำหรับระดมเงินบริจาคช่วยเหลือผู้ป่วย ผ่านทางเพจเพจของสภากาชาดไทย