แอสตร้าเซนเนก้า จับมือแพทย์จุฬาฯ พัฒนาการตรวจโรคหายาก ด้วยเทคโนโลยี NGS
แอสตร้าเซนเนก้า MOU จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ยกระดับการตรวจหายีนส์กลายพันธุ์กลุ่มโรคหายาก เทคโนโลยี NGS เผยคนไทย 3.5 ล้านคน มีความเสี่ยงทางกรรมพันธุ์
แอสตร้าเซนเนก้า (ประเทศไทย) จำกัด ร่วมลงนามบันทึกข้อตกลงความร่วมมือ (MoU) ร่วมกับศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย พัฒนาเทคโนโลยีการหาลำดับเบสของดีเอ็นเอยุคใหม่ (Next Generation Sequencing :NGS) ที่มีความแม่นยำสูง เพื่อสนับสนุนให้คนไทยที่ป่วยด้วยโรคหายากซึ่งมีประมาณ 5% หรือเทียบเท่า 3.5 ล้านคน รวมทั้งคนไทยที่มีความเสี่ยงทางกรรมพันธุ์ ไห้ตระหนักถึงการตรวจหายีนกลายพันธุ์ในกลุ่มโรคหายาก
โดย นายโรมัน รามอส ประธานบริษัท แอสตร้าเซนเนก้า ประเทศไทย และ Frontier Markets กล่าวว่า ความร่วมมือกันในครั้งนี้ มีจุดมุ่งหมายในการยกระดับนวัตกรรมและมาตรฐานการดูแลผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย สร้างความตระหนักรู้แก่ประชาชนถึงความสำคัญของการตรวจหายีนความเสี่ยงทางพันธุกรรมในกลุ่มโรคหายาก เนื่องจากการวินิจฉัยโรคหายากโดยแพทย์ทั่วไปนั้นยังคงประสบปัญหาจากความซับซ้อนของอาการที่ปรากฏ และในประเทศไทยยังขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะสาขา
ดังนั้น การยกระดับเทคโนโลยี NGS จะช่วยทำให้แพทย์สามารถ วางแผนการรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ นอกจากนี้กรอบความร่วมมือยังครอบคลุมถึงบทบาทของแอสตร้าเซเนก้า ในด้านการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ตลอดจนการฝึกอบรมและสร้างเครือข่ายระดับชาติและนานาชาติ เพื่อยกระดับมาตรฐานการวินิจฉัย การรักษากลุ่มโรคหายากในประเทศไทย
ศาสตราจารย์ นายแพทย์วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคพันธุกรรม คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ปัจจุบันศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ เป็นสถาบันชั้นแนวหน้าในประเทศไทยที่มีเทคโนโลยีการตรวจหาความผิดปกติของยีนแบบ NGS เพื่อให้การวินิจฉัยโรคหายากในระดับโมเลกุล
ในส่วนการรักษาโรคหายากในปัจจุบันยังคงเป็นการรักษาที่ปลายเหตุเป็นส่วนใหญ่ รวมทั้งยังต้องรอให้ผู้ป่วยมีอาการของโรคก่อน จึงทำการตรวจวินิจฉัยและรักษา แต่ด้วยนวัตกรรมทางการแพทย์ที่มีความทันสมัยขึ้น คาดหวังว่าจะสามารถตรวจพบความผิดปกติของยีนได้อย่างรวดเร็วและตรวจได้ก่อนผู้ป่วยมีอาการ
"การตรวจยีนแบบ NGS จะนำไปสู่การป้องกันไม่ให้เกิดอาการ นอกจากนี้ ยังนำไปสู่การค้นพบยีนก่อโรคและกลไกการเกิดโรคใหม่ ช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ในอนาคต รวมถึงพัฒนาแนวทางการรักษาให้ลงลึกได้ถึงระดับยีนต้นเหตุได้”